То что нужно настоящему мужыку!
<h2><img src="//s.mediasalt.ru/cache/content/data/images/94/94972/original.jpg" width="320" height="240"alt=""

Ученые открыли в России редкую мутацию, разрушающую органы детей



Специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek впервые обнаружили в России крайне редкую мутацию в гене CTNS, медленно разрушающую органы человека. Ее описание представлено в журнале Clinical Case Reports.

"Носители этой мутации обычно появляются на свет в ходе нормальных родов и выглядят здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни. Секвенирование экзома, как показывает наше исследование, позволит врачам находить ее следы еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек", — пишут Валерий Ильинский, генетик и генеральный директор Genotek, и его коллеги.

Воля случая

Жизнь клеток человека, как и всех других живых существ, напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, дирижирующих круговоротом веществ и утилизацией различного "мусора". Даже небольшие нарушения в структуре генов, к примеру одиночные "опечатки" в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к гибели в раннем возрасте.

Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это ведет к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми страдают почки и глаза (обычно это проявляется в первые два года жизни), а позже — другие части тела.

Сейчас ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются очень редко – на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена. Некоторые мутации до сих пор еще не находили на территории России или стран бывшего СССР.

Как отмечает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги зафиксировали первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS. Они обнаружили ее при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.

Генетический оракул

Как рассказали родители, в первые восемь месяцев ребенок развивался нормально, однако затем начал терять вес, перестал ходить и ползать. Изначально медики предполагали, что дело в какой-то нейродегенеративной болезни, но примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, а это не укладывалось в первоначальное предположение.

Ухудшающееся состояние ребенка и непонятная природа болезни заставили медиков обратиться за помощью к Ильинскому и его команде и провести секвенирование экзома – расшифровку значимой части генов, из которых удалены все фрагменты мусорной ДНК.

Анализ показал, что ребенок — носитель крайне редкой мутации: опечатки всего в одну "букву"-нуклеотид, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Что интересно, ни родители, ни младшая сестра мальчика не страдали от подобных проблем, так как в их ДНК присутствовала и нормальная копия этого гена.

В прошлом подобную мутацию нашли у пациента в Турции, чью жизнь удалось спасти при помощи препаратов, выводящих цистин из организма. Эти лекарства помогли остановить разрушение почек и потерю веса у мальчика, что дает надежду на успех дальнейшего лечения.

Источник


Источник: Ученые открыли в России редкую мутацию, разрушающую органы детей
Опубликовал:
Теги: история возраст здоровье работа Россия наука

Комментарии (0)

Пока комментариев к статье нет, но вы можете стать первым.
Написать комментарий:
Напишите ответ :
Органы нашего тела, о предназначении которых многие не знают
Органы нашего тела, о предназначении которых многие не знают
3
Мужской журнал 10:02 23 июл 2018
Он же ребенок!..
Он же ребенок!..
15
Авто-Тема 02:45 22 мар 2018
Реальные истории Маугли. Дети, воспитанные животными
Реальные истории Маугли. Дети, воспитанные животными
3
Мужской журнал 07:01 21 ноя 2018
Как выглядят наши органы под микроскопом
Как выглядят наши органы под микроскопом
7
Мужской журнал 10:58 30 ноя 2018
Ученые выяснили самый привлекательный тип женщин 
Ученые выяснили самый привлекательный тип женщин 
5
Мужской журнал 10:01 04 янв 2018
10 шокирующих находок ученых в Антарктиде
10 шокирующих находок ученых в Антарктиде
21
Мужской журнал 10:01 09 апр 2018
Сумасшедший серб: 17 странностей великого ученого Николы Теслы
Сумасшедший серб: 17 странностей великого ученого Николы Теслы
7
Мужской журнал 08:01 18 июл 2018
Про маршрутку, мамашу и ребенка и др. Анекдоты от Михалыча.
Про маршрутку, мамашу и ребенка и др. Анекдоты от Михалыча.
1
Мужской журнал 07:29 17 янв 2018
Что произойдет, если вы откроете дверь самолета во время полета?
Что произойдет, если вы откроете дверь самолета во время полета?
7
Мужской журнал 07:02 11 июн 2018
8 странных явлений, которые ученые никак не могут объяснить
8 странных явлений, которые ученые никак не могут объяснить
4
Мужской журнал 10:01 24 янв 2018
Кто и как разрушает Россию изнутри
Кто и как разрушает Россию изнутри
8
Ваши новости 09:01 10 май 2018
Погребинский: у России хватает запаса прочности, бывали времена и посложнее.
Погребинский: у России хватает запаса прочности, бывали времена и посложнее.
0
Ваши новости 16:01 Вчера

Выберете причину обращения:

Выберите действие

Укажите ваш емейл:

Укажите емейл

Такого емейла у нас нет.

Проверьте ваш емейл:

Укажите емейл

Почему-то мы не можем найти ваши данные. Напишите, пожалуйста, в специальный раздел обратной связи: Не смогли найти емейл. Наш менеджер разберется в сложившейся ситуации.

Ваши данные удалены

Просим прощения за доставленные неудобства